Crveno-zeleni obrazac nasljeđivanja sljepoće na boje
Ovaj program otkriva kolike su šanse da vaš sin ili kći postanu crveno-zeleni daltonisti/osobe sa sljepoćom na boje, ili da nose ove gene.
Kliknite na trepćuće X-kromosome za rezultat! (jedna opcija za oca, dvije za majku, zeleno = normalno, plavo = defektan X kromosom, CV = vid u boji)
Otac
X
Y
Normalan cv rezultat oca
Majka
X
X
Normalan cv majke, nije nositelj
Sin
X
Y
Normalan cv sina
Kći
X
X
Normalan cv kći
Pozadina
Sljepoća na boje obično je nasljedni genetski poremećaj. Najčešće se nasljeđuje mutacijama na X kromosomu, ali je mapranje ljudskog genoma pokazalo da postoje mnoge druge uzročne mutacije – mutacije koje mogu uzrokovati sljepoću na boje potječu od najmanje 19 različitih kromosoma i 56 različitih gena.
Muškarci su izloženi većem riziku od nasljeđivanja mutacije povezane s X kromosomom, budući da muškarci imaju samo jedan X kromosom (XY, pri čemu Y kromosom nosi posve različite gene od X kromosoma), a žene imaju dva (XX); Ukoliko žena naslijedi normalan X kromosom uz onaj koji nosi mutaciju, ona neće pokazati mutaciju. Muškarci nemaju drugi X kromosom koji bi nadjačao kromosom koji nosi mutaciju. Ako je 8% varijanti određenog gena neispravno, vjerojatnost da će jedna kopija biti neispravna je 8%, ali vjerojatnost da su obje kopije neispravne je (0,08)² = 0,0064 = 0,64%.
Genska terapija u liječenju sljepoće za boje
Nedavno genetsko istraživanje moglo bi otvoriti uzbudljive nove perspektive za liječenje sljepoće na boje. Skupina istraživača upotrijebila je gensku terapiju kako bi dikromatskim majmunima omogućila razlikovanje između crvene i zelene nijanse i stvorila im trikromatski vid boja. Istraživač Neitz sa suradnicima, ubrizgao je ljudski protos gen s virusnim vektorskim cjepivom iza mrežnice dva mužjaka majmuna vjeverice i kasnije procijenio vid boja kod majmuna koristeći modificiranu verziju standardnog Cambridgeovog testa slijepoće na boje. Nakon 20 tjedana, vid boja kod majmuna dramatično se poboljšao, što ukazuje na to da se vid boja dvaju majmuna kretao u trikromatskom smjeru bez vidljivih nuspojava. Dodatak gena koji nedostaje bio je stoga dovoljan za stvaranje potpunog vida u boji bez dodatne terapije mozga, unatoč činjenici da su majmuni bili dikromatni od rođenja. To može biti obećavajući tretman u budućnosti za sve one osobe koje imaju ozbiljno stanje sljepoće na boje.
